Разумевање генетике и разних болести повезаних са њом

Разумевање генетике је студија о томе како се одређене карактеристике код људи, као што су боја косе, боја очију, до ризика од болести, преносе са родитеља на њихову децу. Генетика или генетика утиче на то како ове наследне особине могу бити различите код сваке особе. Ваше генетске информације се називају вашим геномом или гени. Гени које имате направљени су од хемикалије тзв дезоксирибонуклеинска киселина (ДНК) и чува се у скоро свакој ћелији у вашем телу. Генетика је један од фактора који се сматрају способним да повећају или смање ризик од болести код особе. Стога се очекује да ће разумевање генетике помоћи у побољшању здравља и смањењу ризика од одређених болести.

Шта се проучава у генетици?

Из овог разумевања генетике, можете проучавати и разумети како се особине наслеђују (наслеђују), као и какве варијације у особинама могу настати у њима. Поремећаји здравља или наследне генетске болести, резултат су мутација гена који су првобитно били здрави. Што се тиче генетике, научићете како мутације гена које се јављају могу изазвати или повећати ризик од болести код особе и њеног потомства. Гени се налазе на хромозомима који се преносе са родитеља на децу. Постоје 23 пара хромозома који су комбинација хромозома оца и мајке. Ако хромозом садржи дефектан или мутиран ген, онда се генетски повезане болести могу наследити. Болести повезане са генетским поремећајима могу показати различите степене тежине, у зависности од тога да ли је наследни ген рецесиван или доминантан.

• Болести узроковане доминантним генима, обично се могу појавити чак и ако је само једна копија гена са ДНК мутацијом од једног од родитеља. На пример, ако један родитељ има болест, то значи да свако дете има 50 процената шансе да развије болест.
• Болести узроковане рецесивним генима имају мање шансе да нанесу озбиљну штету особи. То је зато што нови рецесивни ген изазива здравствене проблеме ако је наслеђен од оба родитеља или обе копије гена морају бити подвргнуте мутацијама ДНК. На пример, ако оба родитеља имају по једну копију мутираног гена, дете има 25 процената шансе да развије болест. У овом случају, родитељи се називају носилац.

Генетски поремећаји такође могу бити узроковани мутацијама ДНК садржаним у генима особе. Ово стање може утицати на то како ген функционише. Мутације ДНК могу бити наслеђене или се могу јавити у јајету или сперми. [[Повезани чланак]]

Разне генетске болести

Даунов синдромје једна од популарних генетских болести Поред разумевања значења генетике, добро је познавати болести повезане са њом. Постоји најмање пет типова генетски повезаних болести које су најчешће познате, и то:

1. Анемија српастих ћелија

Анемија српастих ћелија доводи до промене облика црвених крвних зрнаца. Ако су црвена крвна зрнца нормално у облику крофни, код пацијената са овом болешћу облик се мења као срп. Ненормалан облик црвених крвних зрнаца узрокује згрушавање крви и заробљавање у крвним судовима. Ово стање може изазвати јак бол и озбиљне компликације, као што су оштећење органа, инфекција и акутни респираторни синдром.

2. Таласемија

Таласемија је наследно генетско стање које узрокује ограничену количину хемоглобина коју тело може природно произвести. Ово стање ће отежати дистрибуцију кисеоника по телу. Таласемија такође може изазвати тешку анемију. Ово стање чини да људи са таласемијом захтевају посебан третман, као што су редовне трансфузије крви.

3. Цистична фиброза (Цистична фиброза)

Цистична фиброза је хронично генетско стање које узрокује да људско тело производи густу и лепљиву слуз. Ово стање може изазвати поремећаје у респираторном, дигестивном и репродуктивном систему. Цистична фиброза се може наследити када оба родитеља имају ген за ову болест. Генерално, људи са овом генетском болешћу могу имати и теже здравствене проблеме. Студија је показала да 95 посто пацијената са цистичном фиброзом не може имати потомство (стерилно) са средњом животном доби од око 33,4 године. Преживљавање се може побољшати физикалном терапијом, додацима исхрани и медицинским третманом.

4. Даунов синдром

Даунов синдром је генетски повезана болест узрокована мутацијом у хромозому, у којој постоји екстра копија 21. хромозома. Патник Даунов синдром ће показати тенденцију одлагања когнитивног развоја, у распону од благе до тешке. Да бисте сазнали тренд Даунов синдроме, могу се извршити детаљни пренатални скрининг тестови на крв мајке. Поред тога, што је старија година мајке при порођају, већа је вероватноћа да ће дете имати урођене мане Даунов синдром.

5. Таи-Сацхсова болест

Таи-Сацхсова болест је генетски поремећај узрокован хромозомским дефектом сличним Даунов синдром. Код Таи-Сацхсове болести, дефектни хромозом је хромозом 15. Овај поремећај изазива поремећаје нервног система и оштећује га постепено све док не може бити фаталан. Ово стање често узрокује смрт деце у доби од 5 година. Таи-Сацхсова болест се такође може открити у одраслом добу. Ово стање се зове Касни почетак Таи-Сацхс, што може узроковати смањење нивоа когнитивних способности обољелог. То је разумевање генетике и врста болести повезаних са њом. Да бисте сазнали који се ризици од болести могу пренети у вашој породици, можете се консултовати са здравственим радником. Ако имате питања о генетским болестима, можете бесплатно да питате свог лекара директно у апликацији за породично здравље СехатК. Преузмите апликацију СехатК сада на Апп Сторе или Гоогле Плаи.