Харлекин ихтиоза је генетска болест коју карактерише сува, задебљана, љускава кожа која подсећа на рибље крљушти. Стање које доживљава ова беба је веома ретко са инциденцом од 1 на 300.000 порођаја. До данас је широм света пријављено око 200 случајева. Генерално, овај здравствени поремећај напада делове тела који укључују капке, нос, уста и уши. Поремећаји коже који се јављају могу отежати бебама регулацију телесне температуре и борбу против инфекције. Пошто је то озбиљно стање, ова ретка кожна болест захтева интензиван медицински третман. Али шта је узрок?
Харлекин ихтиоза узроковане мутацијом гена
Случај харлекин ихтиоза први пут је објављено да се појавила у Јужној Каролини, Сједињене Америчке Државе, 1750. године. Док је први случај откривен током тестова на трудноћу десио се 1983. Према експертима, ова болест је узрокована мутацијама у гену АБЦА12. Ови гени играју улогу у формирању протеина који су важни за развој ћелија коже. Ако је функција гена АБЦА12 поремећена, развој спољашњег слоја коже ће бити инхибиран. Ово стање онда чини да кожа изгледа тврда и густа. Особа може бити носилац болести (носилац), али није показао никакве симптоме или карактеристике. На пример, можете постати носилац харлекин ихтиозе ако наследите ген од једног родитеља. Али ако оба ваша родитеља имају ген, имате 25 посто шансе да добијете болест. Према подацима из Национална организација ретких поремећаја, харлекин ихтиоза погађа око 1 на сваких 500.000 људи.Симптом харлекин ихтиоза може да се промени током времена
Обично, симптоми харлекин ихтиоза биће видљивије када се новорођенче. Али временом ће се симптоми променити.Код новорођенчади
Код новорођенчади, видљиви симптоми су тврда, задебљана и затегнута кожа на свим површинама тела, укључујући и лице. Ово може изазвати низ проблема који укључују:- Капци који се склапају
- Очи се не могу затворити
- Усне су чврсто стегнуте, тако да су уста отворена
- Уши спојене са главом
- Величина стопала и шака су мале и отечене
- Потешкоће у кретању руку и стопала
- Тешко је дојити
- Проблема са дисањем
- Инфекције коже
- Дехидрација или недостатак течности
- Ниска телесна температура
- Ниво натријума у крви који је изнад нормалног или хипернатремија
Како се дете развија
Када су старије, бебе које пате од харлекин ихтиоза може доћи до кашњења у физичком развоју у облику:- Црвена и љускава кожа
- Танка коса
- Необичне црте лица
- Смањена способност слуха
- Проблеми са кретањем прстију
- Дебели нокти
- Поновљене инфекције коже
- Увек је вруће
моћи харлекин ихтиозаизлечен?
Ова ретка болест која се често сматра проклетством не може се излечити. До сада не постоји лек или медицинска процедура која може опоравити пацијента. Али то је другачије од старих дана где је патник харлекин ихтиоза могу да преживе само неколико дана након рођења, сада су у стању да преживе дуже уз интензивну неонаталну негу и лекове. Лечење има за циљ лечење симптома, посебно оних који се јављају на кожи. Разлог је тај што кожа служи као прва одбрана тела од бактерија и вируса. Због тога је управљање симптомима на кожи веома важно за децу са харлекинихтиоза честе инфекције коже. Новорођенчад која имају харлекин ихтиоза биће смештени у влажну и хигијенску просторију како би се избегла инфекција. Поред тога, лекар ће обезбедити крему направљену од вазелина како би бебина кожа била глатка и хидратизована. Лекар ће такође дати низ других лекова као што су:- Да бисте спречили инфекцију, примените антибиотике
- Покријте кожу завојем да бисте спречили инфекцију
- Поставите цев у дисајне путеве како бисте помогли при дисању
- Обезбедите капи за очи или другу заштиту за очи.