Фајферов синдром је веома ретко медицинско стање. Само 1 од 100.000 беба се рађа са овим стањем. Фајферов синдром настаје када се кости лобање, кости шака и стопала фетуса пребрзо споје у материци због мутације гена. Који су узроци, симптоми и лечење?
Узроци Пфеифферовог синдрома
Док је још у мајчиној утроби, врх бебине лобање није нетакнут. Ово даје простор за раст и развој мозга. Касније ће се врх лобање спојити тек када бебина глава достигне пуну величину.Фајферов синдром је резултат прераног спајања врха костију лобање. Као резултат тога, кости лобање се не могу ширити док мозак расте, што утиче на бебину главу и лице. Поред тога, Фајферов синдром се јавља и због грешака у генима који контролишу раст и смрт одређених ћелија.
Симптоми и врсте Пфеифферовог синдрома
Постоје три типа Пфеифферовог синдрома, од којих сваки има своје симптоме:1. Фајферов синдром тип 1
Фајферов синдром тип 1 је најблажи и најчешћи. Бебе са Фајферовим синдромом типа 1 ће показати неке физичке симптоме, али њихова функција мозга је и даље нормална. Следећи су симптоми Пфеифферовог синдрома типа 1:- Очни хиперлоризам (стање где су очи удаљене)
- Чело које изгледа високо и истакнуто
- Брахикефалија (равни потиљак)
- Доња вилица избочена
- Хипопластична максила (горња вилица није у потпуности развијена)
- Велики прсти на палчевима и ногама који су удаљени од једног прста до другог
- Потешкоће са слухом
- Имате проблема са зубима и деснима
Фајферов синдром тип 1 је узрокован мутацијама у генима ФГФР1 или ФГФР2 који су део костију бебе у развоју. Ако отац или мајка имају ову мутацију гена, дете има 50% ризик од развоја Фајферовог синдрома.
2. Фајферов синдром тип 2
Фајферов синдром тип 2 има симптоме опасне по живот, јер је тежи од типа 1. Следећи симптоми су:- Кости главе и лица рано се спајају и формирају "лист детелине"
- Проптоза или егзофталмус (око вири из очне дупље)
- Кашњење у развоју и потешкоће у праћењу наставе, јер мозак није у потпуности израстао
- Анкилоза (укоченост зглобова и костију који се држе заједно)
- Не могу добро да дишем
- Хидросафели (накупљање течности у шупљини мозга)
3. Фајферов синдром тип 3
Фајферов синдром тип 3 се сматра тежим од типова 1 и 2, јер је опасан по живот. Јер, Фајферов синдром тип 3 може да изазове проблеме са важним органима као што су плућа и бубрези. У погледу симптома, Фајферов синдром тип 3 је скоро исти као тип 2, само нема симптома облика главе „лист детелине“. Потребно је неколико операција током целог живота пацијента, да би преживео у одраслом добу.У једној студији, Фајферов синдром типови 2 и 3 узроковани су мутацијама у гену ФГФР2. Поред тога, Пфеифферов синдром типа 2 и 3 може се јавити и ако је отац старији (старији). То је зато што је већа вероватноћа да ће сперматозоиди старијих мушкараца мутирати од млађих мушкараца.