Варденбургов синдром, ретко генетско стање од рођења

Варденбургов синдром је ретко генетско стање које погађа само 1 од 40.000 људи широм света. Варденбургов синдром може изазвати губитак слуха, промене у боји коже, очију и косе и необичан облик лица. Варденбургов синдром има четири типа. Сваки тип је праћен различитим карактеристичним симптомима. Упознајмо Ваарденбургов синдром и његове врсте и симптоме.

Варденбургов синдром и његова четири типа

Имајте на уму да је назив Ваарденбургов синдром преузет од имена лекара из Холандије, односно Д.Ј. Ваарденбург, који је први открио болест 1951. Од тада, истраживачи у различитим земљама су дубље проучавали Варденбургов синдром, категоришући га на четири типа, укључујући:

  • Варденбургов синдром тип 1

Варденбургов синдром тип 1 узрокује да оболели има велику удаљеност између очију. Око 20% људи са Варденбурговим синдромом типа 1 има губитак слуха. Људи са Варденбурговим синдромом типа 1 имају тенденцију да доживе мрље или губитак боје у коси, кожи и очима.

  • Варденбургов синдром тип 2

Код особа са Варденбурговим синдромом типа 2, губитак слуха је чешћи у поређењу са типом 1. Око 50% људи са Варденбурговим синдромом типа 2 има губитак слуха. Поред тога, они ће такође доживети промене у пигменту косе, коже и очију.

  • Варденбургов синдром тип 3

У ствари, Варденбургов синдром тип 3, сличан је типовима 1 и 2. Међутим, овај трећи тип чини да оболели има веће растојање између очију и ширег носа. Поред тога, људи са Варденбурговим синдромом типа 3 такође имају потенцијал да имају слабе руке или инвалидитет у зглобовима. И не само то, овај тип Варденбурговог синдрома који се такође назива Клеин-Ваарденбург такође узрокује да оболели имају расцеп усне.

  • Варденбургов синдром тип 4

Четврти тип Варденбурговог синдрома изазива промене пигментације и може довести до губитка слуха. Обично људи са четвртим типом Варденбурговог синдрома такође имају болест звану Хирсцхпрунг, која узрокује блокаду дебелог црева и јак затвор. Четири типа Варденбурговог синдрома изнад, пацијентима ће бити тешко да сами дијагностикују. Провера код лекара је права опција да сазнате врсте и типове Варденбурговог синдрома.

Варденбургов синдром и његови други симптоми

Шареница ока код Ваандербурговог синдрома Поред промена у боји коже, очију, косе, до губитка слуха, постоје и разни други симптоми Варденбурговог синдрома на које треба обратити пажњу. Следећи су најчешћи симптоми Варденбурговог синдрома у четири типа:
  • Промене у виду
  • Промене у боји шаренице (две очне јабучице нису исте боје), боја очију је мешавина плаве и браон
  • Брже седе косе
  • Светли тон коже
У ствари, већина људи са Ваарденбурговим синдромом може имати нормалан слух. Међутим, могућност губитка слуха може се јавити и код четири типа Варденбурговог синдрома. Поред абнормалности лица, чула слуха и косе, особе са Ваарденбурговим синдромом могу да доживе и формирање необичних делова тела и оштећење функције неколико органа, као што су:
  • Потешкоће са производњом суза
  • Дебело црево необичне величине (мало)
  • Промене у облику материце (код жена)
  • Расцеп уста
  • Светли тон коже попут албино стања
  • Бела боја трепавица или обрва
  • широк нос
Од четири типа Варденбурговог синдрома, Ваарденбургов синдром типа три је највидљивија физичка промена. Јер, промене облика тела код пацијената са трећом врстом Варденбурговог синдрома, сматрају се најупадљивијим, као што су:
  • Кости прстију спојене
  • Абнормалности у рукама, шакама и раменима
  • Мала величина главе
  • Заостајање у развоју
  • Промене у облику лобање
У закључку, четири типа Варденбурговог синдрома имају сличне симптоме, односно промене боје коже, очију, косе, губитка слуха, необичних облика лица. Али међу њима, трећи тип Варденбурговог синдрома се сматра најупечатљивијим.

Узроци Ваарденбурговог синдрома

Пошто је Варденбургов синдром генетски поремећај, узрок долази од мутација које постоје у генетици, посебно гена ЕДН3, ЕДНРБ, МИТФ, ПАКС3, СНАИ2 и СОКС10. Неки од ових гена су одговорни за формирање и развој неколико ћелија у телу, укључујући ћелије које производе пигмент, које се називају меланоцити. Меланоцити стварају пигмент који се зове меланин, који доприноси боји коже, косе, очију и игра важну улогу у функцији слуха. Варденбургов синдром такође омета функцију меланоцита, тако да може доћи до губитака као што су губитак слуха и промена боје очију, косе и коже. Сваки ген који је мутиран може утицати на појаву типова Варденбурговог синдрома. На пример, Варденбургов синдром типови 1 и 3, узроковани су мутацијама гена ПАКС3. Затим тип 2, узрокован мутацијама у генима МИТФ и СНАИ2. Коначно, четврти тип Варденбурговог синдрома је узрокован мутацијама у генима СОКС10, ЕДН3 и ЕДНРБ.

Лечење Варденбурговог синдрома

У ствари, људи са Ваарденбурговим синдромом могу да воде нормалан живот као људи уопште. Међутим, симптоми физичких промена које се јављају, морају се контролисати. Неки од третмана и симптома Ваарденбурговог синдрома укључују:
  • Кохлеарни имплантати или слушни апарати за лечење губитка слуха
  • Развојна подршка, као што је пријем у специјалну школу
  • Операција за уклањање блокада у цревима
  • Операција за лечење расцепа усне
  • Козметичке промене, као што је коришћење надокнадити да покрије промену боје коже или боју косе да покрије седу косу
[[повезани чланци]] Поред тога, људи са Варденбурговим синдромом такође могу доживети смањење самопоуздања. Зато им се саветује да се придруже групама за подршку, добију подршку породице, да траже веродостојне информације везане за сам Варденбургов синдром.