Генске мутације: дефиниција, врсте, болести и њихов утицај на људе

Израз мутација гена се често повезује као узрок да се неко претвори у суперхероја или суперхероја зликовац звани криминалци са више или мање делова тела од нормалних услова. Док у самом медицинском свету, генетске мутације које се јављају у телу не изазивају увек тако драстичне промене. У многим случајевима, генетске мутације које се јављају у телу изазивају болест без изазивања приметних физичких промена. Код рака, на пример, ова болест је најчешћи облик мутације у људском телу. Дакле, шта је генетска мутација и шта треба узети у обзир у том процесу? Хајде, погледајте комплетно објашњење испод.

Дефиниција мутације гена

Ген је део ћелије који се налази на хромозому. Овај одељак је одговоран за преношење генетских информација сачуваних у ДНК, од родитеља до деце. Ова генетска информација је оно што чини децу и родитеље сличнима. Почевши од физичке сличности као што су лице и коса до болести. Цитирано од Национални институт за истраживање људског генома, мутације гена су промене у ДНК нуклеотидним секвенцама узроковане грешкама у копирању ДНК које се јављају током деобе ћелије, излагања хемикалијама или мутагенима, инфекцији вирусима. Генетска промена или мутација је компликован процес који укључује најмању јединицу организма, односно ћелију и ДНК у њој. У неким случајевима, мутације које се јављају такође могу имати позитиван утицај на тело, као што је стварање имунитета на болест. Људи који имају мутације доживљавају промене у генетском материјалу у ДНК у себи. Ове промене се могу јавити само у ДНК или се проширити на хромозоме који укључују неколико типова гена. Ево неколико чињеница о генетским мутацијама које могу јасније објаснити механизам ове појаве.
  • Када дође до промене гена, ћелија у којој се налазе ген и ДНК могу бити оштећени. Када дође до великог оштећења ћелија, разне телесне функције ће бити поремећене. Ово узрокује да се оболели разболи.
  • Мутирани ген може бити наслеђен од једног или оба родитеља. Разлог, генетске информације се налазе у сперми и јајним ћелијама. За неке људе ова мутација не изазива значајне проблеме. Али за неке, ово стање може учинити тело подложнијим болестима.
  • Мутирани гени нису увек узроковани наследством. Спољни фактори као што су вируси, зрачење, излагање УВ зрачењу и навике пушења такође могу изазвати ово стање.
  • У многим случајевима имуни систем може да превазиђе оштећене ћелије. Наш имуни систем је довољно софистициран да открије оштећене или мутиране ћелије, а затим их поправи или уништи.

Врсте генских мутација

У нашем телу постоје различите врсте гена. Дакле, промене се могу десити у једном или више ових типова. Али генерално, типови генских мутација могу се поделити у две главне групе, и то:

1. Природна мутација гена

Природне мутације гена су промене које се преносе са родитеља на дете. Ово стање је такође познато као мутација заметне линије. Ови гени се налазе у ћелијама сперме и јајних ћелија, које су такође познате као заметне ћелије. Када се сједини са спермом, оплођено јаје ће добити ДНК од оба родитеља. Ако је примљена ДНК мутирана ДНК, беба рођена из овог јајета ће проћи мутирану ДНК у свим ћелијама свог тела.

2. Вештачка мутација гена

У међувремену, вештачке генетске мутације се често називају и соматским мутацијама. Ове мутације се не преносе од родитеља и не појављују се у свим ћелијама тела. Ове промене могу настати због различитих ствари, као што су фактори околине или грешке које ДНК прави током процеса ћелијске деобе. [[Повезани чланак]]

Болести које могу настати услед мутација гена

Мутирани ген може имати и добре и лоше ефекте на здравље. Међутим, ово стање такође не може утицати на тело. У случају генетских промена које изазивају болест, здравствени проблеми могу настати само због гена или комбинације генетских мутација и фактора животне средине, као што су нездрав начин живота, загађење и излагање УВ светлу. Неке болести које су узроковане једноставно због мутација гена познате су као генетске болести. Неке генетске болести, укључујући:
  • Српастих ћелија анемија
  • марфанов синдром
  • Алфа и бета таласемија
  • Цистична фиброза
  • Фрагиле Кс синдром
  • Хантингтонова болест
  • Хемохроматоза
У међувремену, болести узроковане комбинацијом генетских и еколошких мутација укључују:
  • Рак
  • гојазност
  • Болест срца
  • Алцхајмерова болест
  • дијабетеса
  • Висок крвни притисак
  • Артритис

Предности које могу настати услед мутација гена

За разлику од филмова, промене гена не значе нужно да можете да летите или нестанете као надљуди. Међутим, постоји неколико предности које могу настати као резултат генских мутација, као што су:

1. Бољи у спорту

У нашим телима постоји ген који се зове АЦТН3 који игра улогу у регулисању покрета мишића када трчимо или дижемо тегове. Када се мутира, а нивои гена се повећају, способност трчања и подизања тегова може се повећати.

2. Може бити свеж чак и ако спавате само неко време

За неке људе, спавање само 4 сата дневно сигурно ће им довести до недостатка енергије. Међутим, другима је то време више него довољно да могу да поврате енергију. Способност бржег пуњења „батерије“ тела може се добити од мутираног хДЕЦ2 гена.

3. Учините чуло укуса осетљивијим

Чуло укуса неких људи може бити осетљивије од већине људи. Ова повећана способност укуса може бити узрокована мутацијама гена ТАС2Р38 као гена рецептора горког укуса у језику.

4. Кости се не ломе лако

Људи чији ген ЛРП5 мутира, имају две могућности које се могу догодити. Овај ген регулише густину костију и минерала у телу. Дакле, када дође до мутације, постоји шанса да ћете имати кости које су ломљиве и лако се ломе. Међутим, када се у истом гену јављају различите врсте мутација, људи који их доживе могу имати гушћу густину костију од других људи, тако да се не ломе лако.

5. Ниво холестерола може бити стабилан упркос конзумирању масти

На ниво холестерола у телу снажно утиче начин живота. Међутим, гени такође могу играти улогу у успонима и падовима холестерола у крви. Одређене промене гена могу смањити производњу ЦЕТП протеина. Када телу недостају нивои ЦЕТП, нивои доброг холестерола или ХДЛ у телу ће се повећати. ХДЛ није штетан за тело и заправо ће помоћи да се ослободите лошег холестерола или ЛДЛ из крвних судова. [[релатед-артицле]] Генска мутација је нешто што се не може спречити. Дакле, не можемо много учинити да смањимо ризик од овог стања. Међутим, и даље можете смањити ризик од развоја болести узрокованих комбинацијом мутираних гена и животне средине тако што ћете водити здравији начин живота.