Генетско стање Џејкобовог синдрома које погађа само мушкарце

Можда сте чули за КСИИ синдром или Јацобов синдром, али никада нисте знали шта то значи и шта узрокује да се појави у људском телу. Џејкобов синдром је генетско стање које укључује хромозоме у свакој људској ћелији. Обично мушкарци имају 46 хромозома у свакој ћелији, односно Кс и И (КСИ) хромозоме. Џејкобов синдром се такође јавља када мушкарци имају додатни И хромозом у свакој ћелији (КСИИ). Мушкарци са Јацобовим синдромом имају 47 хромозома.

Сазнајте више о Јацобовом синдрому

Ово генетско стање, такође познато као КСИИ кариотип или ИИ синдром, јавља се код једног од хиљаду мушкараца и може се јавити само код мушкараца. Већина људи са Јацобовим синдромом има необично физичко стање. Неки од њих су високи, други имају проблема са говорном артикулацијом. Такође могу расти са различитим облицима мишића. Чак и тако, људи са Јацобовим синдромом немају значајне физичке разлике, у поређењу са онима који га немају. Њихов сексуални развој је такође био нормалан. Дакле, који су симптоми Јацобовог синдрома?

Симптоми Јацобовог синдрома

Бебе рођене са Јацобовим синдромом, не показују никакве физичке разлике. Јер, један од најчешћих симптома Џејкобовог синдрома је необична висина. Обично се то може видети у доби од 5-6 година. Сваки мушкарац са Јацобовим синдромом има различите симптоме. Следећи услови су најчешћи симптоми:
  • Релативно мала тежина, у поређењу са његовим стасом
  • Већа величина главе
  • Појава тешких акни, у адолесценцији
  • Тешко је учити и тешко говорити
  • Одложен моторички развој, као што је ходање или седење
  • Слаби мишићи (хипотонија)
  • Тремор у рукама
  • Нижи ИК
Није да сваки мушкарац који има Јацобов синдром, показује горе наведене симптоме. У ствари, неки од пацијената са Јакобовим синдромом, не показују никакве физичке симптоме. Код одраслих мушкараца, неплодност или неплодност је симптом који се може осетити због Јацобовог синдрома. Код деце, Јакобов синдром може изазвати проблеме у понашању, као што су поремећај хиперактивности дефицита пажње (АДХД), раздражљивост, импулсивност или чак изазов. Али мирно, ова понашања се могу ублажити са годинама.

Узроци Јацобовог синдрома

Џејкобов синдром је резултат насумичне мешавине, или мутације, када се створи мушки генетски код. Истраживачи су закључили да се Џејкобов синдром јавља насумично, током формирања ембриона. Већина случајева Џејкобовог синдрома је узрокована погрешном деобом ћелија у сперми и не преноси се у породицама.

Да ли се Јацобов синдром може лечити?

Одговор је не. Не постоји лек за Јацобов синдром. Међутим, лечење у виду терапије, може смањити симптоме који се јављају код оболелих. Нарочито ако је Јацобов синдром рано дијагностикован. Људи са Јацобовим синдромом могу да затраже помоћ од болнице како би превазишли све симптоме које осете, као што су тешкоће у говору или способности учења. Како људи старе, људи са Јацобовим синдромом морају се такође консултовати са тимом репродуктивних стручњака како би описали све уочене проблеме неплодности. Ево врста терапије којима се могу подвргнути људи са Јацобовим синдромом.

  • Говорна терапија

Пошто особе са Јацобовим синдромом могу имати потешкоћа са говором, тим медицинских стручњака може препоручити говорну терапију за лечење проблема.

  • Физикална терапија

Физикалну терапију могу да спроводе особе са Јацобовим синдромом, које имају проблема са мишићима и моторичким способностима.

  • Васпитна терапија

Ако ваше дете има Џејкобов синдром, добро је да о томе разговарате са наставницима у школи, како бисте избегли неспоразуме. Организујте распоред учења који најбоље одговара потребама вашег детета. [[Повезани чланак]]

Белешке са СехатК-а

Појединци са Јацобовим синдромом обично се крећу као и други људи уопште, иако морају осетити симптоме стања. Међутим, Јацобов синдром се јавља, неприметно. Ако се Џејкобов синдром дијагностикује што је раније могуће, наравно да је боље, јер медицински тим може дати препоруке за најприкладнији третман.